Genética médica /
Rafael Oliva, Francisco Ballesta; Josep Oriola; Joan Clária.
- Madrid ; Barcelona : Díaz de Santos : Universitat de Barcelona, 2008.
- 447 páginas : ilustraciones fotografías blanco y negro ; 26 cms.
Incluye índice.
Concepto e historia de la genética.--Genoma humano y estructura y expresión de los genes.-- Replicación, recombinación y mutación del genoma.-- Bases metodológicas del análisis genético molecular.-- Estado actual de la información disponible del genoma humano.-- Patrones de herencia monogénica.-- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica.-- Los genes en las poblaciones.-- Exploración en genética clínica, dismorfología.-- Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. los cromosomas humanos.-- Alteraciones cromosómicas. consecuencias clínicas.--Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo.-- Enfermedades ligadas al cromosoma X.-- Enfermedades autosómicas dominantes.-- Enfermedades autosómicas recesivas.-- Herencia, poligénica y multifactorial.--Cáncer.-- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones.-- Prevención de las enfermedades can base génica. Consejo genético.--Tratamiento de las enfermedades hereditarias